农业系列文章-1 标题（英文）：Genomicfootprintsofsorghumdomesticationandbreedingselectionformultipleenduses 标题（中文）：高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择 发表期刊：《MolecularPlant》 作者单位：中国科学院植物研究所植物资源重点实验室等 发表年份：2022 文章地址：https://doi.org/10.1016/j.molp.2022.01.002     驯化和多样化对作物基因组产生了深远的影响。高粱起源于非洲，随后传播到不同的大陆，经历了多次驯化和各...

Sentieon●体细胞变异检测-系列1   Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。   针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。   TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度和更高的计算精度，对临床基因诊断样本尤其适用；   TNhaplotyper2：此模块匹配Mutect2（现在匹配到4.1.9）结果的同时，计算速度提升10倍以上。   ...

肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用，其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测，肿瘤样本类型多样，测序方法和参数复杂，且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性低，稳定性差，速度慢等问题。这使得广大诊断公司在评估肿瘤变异检测工具、搭建高效稳定的生信流程上，面临巨大的挑战。   作为NGS数据二级分析的产品专家，Sentieon推出了一系列肿瘤分析流程，适用于从组织样本到液态活检等不同场景。其中，TNscope模块采用Sentieon自主设计的算法，搭配机器学习模型，追求最高的灵敏度、准确度以及使用的灵活性，适合临检样本。TNhaplotyper...

Sentieon●体细胞变异检测系列-2    Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。   针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。   TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度（提速10倍+）和更高的计算精度，对临床基因诊断样本尤其适用； TNhaplotyper2：此模块匹配Mutect2（现在匹配到4.1.9）结果的同时，计算速度提升10倍以上。 ...

背景   Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieonbwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错：   ERROR:ld.so:object'/usr/lib64/libjemalloc.so.2'fromLD_PRELOADcannotbepreloaded:ignored.Failedtocontactthelicenseserverat10.10.10.1:8990   Jemalloc是一个内存分配器，针对多线程方案中的高内存分配性能和更少的内存碎片进行了优化。可通过以下办法，...

流行病学系列文章-1 标题（英文）：RareVariantsinInbornErrorsofImmunityGenesAssociatedWithCovid-19Severity 标题（中文）：与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异 发表期刊：《FrontiersinCellularandInfectionMicrobiology》 作者单位：华大基因、华中科技大学同济医学院附属协和医院等 发表年份：2022 文章地址：https://doi.org/10.3389/fcimb.2022.888582 宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-...

基因编辑系列文章-1 标题（英文）：CRISPR-MediatedGenerationandCharacterizationofaGaaHomozygousc.1935C>A(p.D645E)PompeDiseaseKnock-inMouseModelRecapitulatesHumanInfantileOnset-PompeDisease 标题（中文）：通过CRISPR介导的Gaa纯合c.1935C>A(p.D645E)点突变的庞贝氏病敲入小鼠模型的建立和表征模拟了人类婴儿期发病的庞贝氏病 发表期刊：《bioRxiv》 作者单位：CHOC儿童研究院等 发表年份：2022 文...

Alamut-基因变异处理软件方案 在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。 Alamut软件套件分为三个模块：AlamutBATCH、AlamutFOCUS、AlamutVISUAL，此三个软件模块完成从变异注释、变异筛选、变异探索的整个流程。 AlamutBatch 变异注释软件 AlamutBatch模块丰富了原始的NGS变异，并进行了附加注释，包括对人类基因...

介绍 本文描述了使用Sentieon®DNAscope进行PacBio®HiFi数据胚系突变检测。PacBio®HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。 Sentieon®DNAscope能利用PacBio®HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习模型进行快速、精准的变异检测。针对HiFi数据的DNAscope流程输入比对后的HiFi数据，并输出VCF格式变异检测结果。 本流程的使用需要使用202010.03或更新版本的Sentieon软件和可从Se...

单分子标签技术（UniqueMolecularIdentifier,UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA(ctDNA)检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物，以其极高的灵敏度，可用于癌症早筛早检，治疗反应的实时监控等。因此，大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而，由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(1%)，必须通过UMI来保证ctDNA检测的高灵敏度和特异性。 UMI技术的原理是在PCR扩增前给每一条原始DNA加上一段特有的短标签序列，在建库和测序完成之后可以根据标签序列和比对位置回溯到原始DNA，通过比对来源于同一DNA...

随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。 Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件的配置、部署和维护成本。同时，Sentieon针对第三代和第四代IntelXeonScalable处理器（以前代号为SapphireRapids）进行了改进及优化，更适用于在多核系统上扩展，可以在Xeo...

开发背景 Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的GabriellaMillerKidsFirst(GMKF)项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了常规的二代测序之外，GMKF也启动了三代测序项目，评估长读长序列对于基因组结构变异（SV）检测的灵敏度与准确性。相比于二代数据，三代数据不但可以更好的检测到大跨度的结构变异，同时还可以更加准确的提供定相（Phasi...

临床试验系列文章-1 标题（英文）：Investigationofproduct-derivedlymphomafollowinginfusionofpiggyBac-modifiedCD19chimericantigenreceptorTcells 标题（中文）：输注piggyBac修饰的CD19CAR-T细胞后产物衍生性淋巴细胞瘤的研究 发表期刊：Blood 作者单位：澳大利亚悉尼维斯米德医院等 发表年份：2021 文章地址：https://doi.org/10.1182/blood.2021010858 CART细胞在复发和难治性B细胞恶性肿瘤中显示出显著的疗效。目前，大多数在使用...

随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。 Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件的配置、部署和维护成本。同时，Sentieon针对第三代和第四代IntelXeonScalable处理器（以前代号为SapphireRapids）进行了改进及优化，更适用于在多核系统上扩展，可以在Xeo...

群体基因组系列文章-1 标题（英文）：TheImpactofACEsonBMI:AnInvestigationoftheGenotype-EnvironmentEffectsofBMI 标题（中文）：ACEs对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应 发表期刊：BehaviorGenetics 作者单位：美国俄勒冈州立大学心理学系 发表年份：2022 文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.816660     本文研究了不良童年经历（AdverseChildhoodExperiencesorEvents，ACEs）与基因型-...

遗传病系列文章-1 标题（英文）：AnswerALS,alarge-scaleresourceforsporadicandfamilialALScombiningclinicalandmulti-omicsdatafrominducedpluripotentcelllines 标题（中文）：AnswerALS，一种用于散发性和家族性ALS的大规模资源，结合了来自诱导多能细胞系的临床和多组学数据 发表期刊：NatureNeuroscience 作者单位：AnswerALS联合研究组织 发表年份：2022 文章地址：https://doi.org/10.1038/s41593-021-01006...

肿瘤测序系列文章-1 标题（英文）：Therelationshipbetweengeneticcharacteristicsandclinicalcharacteristicsandtheefficacyof 131Itherapyinchildrenandadolescentswithlocallyadvancedormetastaticdifferentiatedthyroidcancer 标题（中文）：局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系 发表期刊：《中国癌症杂志》 作者单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科等 发...