Sentieon●体细胞变异检测系列-2    Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。   针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。   TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度（提速10倍+）和更高的计算精度，对临床基因诊断样本尤其适用； TNhaplotyper2：此模块匹配Mutect2（现在匹配到4.1.9）结果的同时，计算速度提升10倍以上。 ...

随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。 Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件的配置、部署和维护成本。同时，Sentieon针对第三代和第四代IntelXeonScalable处理器（以前代号为SapphireRapids）进行了改进及优化，更适用于在多核系统上扩展，可以在Xeo...

开发背景 Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的GabriellaMillerKidsFirst(GMKF)项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了常规的二代测序之外，GMKF也启动了三代测序项目，评估长读长序列对于基因组结构变异（SV）检测的灵敏度与准确性。相比于二代数据，三代数据不但可以更好的检测到大跨度的结构变异，同时还可以更加准确的提供定相（Phasi...

单分子标签技术（UniqueMolecularIdentifier,UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA(ctDNA)检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物，以其极高的灵敏度，可用于癌症早筛早检，治疗反应的实时监控等。因此，大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而，由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(1%)，必须通过UMI来保证ctDNA检测的高灵敏度和特异性。 UMI技术的原理是在PCR扩增前给每一条原始DNA加上一段特有的短标签序列，在建库和测序完成之后可以根据标签序列和比对位置回溯到原始DNA，通过比对来源于同一DNA...